Неизлечимая кожная болезнь хронического течения — пигментная ксеродерма, проявляется в постепенном изменении пигментации, распространяющемся на все тело. Усугубляется болезнь поражением внутренних органов, неврологической симптоматикой, перерождением в злокачественный процесс. Ранняя смертность типична для этой патологии. Болезнь требует постоянного врачебного наблюдения и контроля состояния больного.
Пигментная ксеродерма – неизлечимая кожная патология, которая может передаваться генетически.
Что это такое?
Ксеродерма пигментная — хроническая болезнь, передающаяся по наследству. Болезни присуща сильная чувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению и радиации. У больных снижены или полностью отсутствует ферменты, восстанавливающие кожный покров после ультрафиолетового излучения. Клетки поддаются мутации, что нарушает процессы восстановления после вредного влияния провоцирующих болезнь факторов: ультрафиолетового воздействия и радиационного облучения.
Почему появляется?
Первые проявления болезни возникают после пребывания под солнечными лучами и зависят от длительности, и интенсивности облучения. При каждом дальнейшем нахождении на солнце пигментация и кожные дефекты усиливаются. Кожа становится слишком чувствительной, неспособной к оздоровлению и возврату к естественному цвету. Пораженные клетки постепенно накапливаются и вытесняют здоровые, что может привести к злокачественному процессу.
Пигментная ксеродерма — болезнь, характерная для изолированных групп людей (по религиозным, национальным, географическим причинам), где распространены браки между близкими родственниками. Болезнь передается от здоровых родителей ребенку через гены с одной измененной копией, и провоцирует мутацию в генах ДНК.
Проявления болезни
Признаки и проявления пигментной ксеродермы представлены в таблице:
| Возраст | Проявления болезни | Дополнительные осложнения болезни |
| Первые признаки появляются с 3-х месяцев до 3-х лет | Пигментные пятна открытых участков лица, шеи, кистей рук, предплечий (бурого, желтого и коричневого цвета). Шелушения, покраснения, отеки, пузырьки и пузыри, веснушки, родинки (стадия неравномерной гиперпигментации). | Слезоточивость глаз, светобоязнь, конъюнктивит, блефарит. Врожденное срастание пальцев рук и ног. Бактериально-вирусные инфекции и их осложнения (ОРВИ, бронхит, пневмония, отит, фарингит). |
| С 3-х до 8-ми лет | Разрастание новообразований и дефектов: веснушек, чешуек, пятен, трещин, корок, язв, эрозий, бородавок, папиллом, рубцов. Кожа местами становится сухой, грубой, шероховатой. Усиливается пигментация. Сосудистые изменения и ороговения. Предраковое состояние. | Деформация, уменьшение и истончение ушных раковин, носовых хрящей, рта. На коже носа, губ, на красной кайме губ – многочисленные сосудистые пятна. Прогрессирует светобоязнь, слезотечение, помутнение роговицы, поражение радужки глаз. Язвы слизистых оболочек век, выворот века. Падает зрение. Ресницы прекращают рост, выпадают. Облысение. |
| С 8-ми лет | Перерождение дефектов в злокачественные | Симптомы усиливаются. Полное облысение. Потеря зрения. Дистрофия зубной системы. Задержка роста. Метастазы внутренних органов. |
| Пик заболеваемости от 20-и до 30-ти лет, старшее 55 лет | Синдром Рида Синдром Санктиса-Каккионе | Задержка роста, психического и умственного развития. Уменьшение размеров черепной коробки. Глухота. Судороги, эпилептические припадки. Нарушение координации движений. Снижение зрения, слепота. |
Диагностику пигментной ксеродермы проводят комплексными анализами гистологии, крови, прохождением аппаратного обследования.
Диагностика пигментной ксеродермы кожи
Для постановки диагноза нужна консультация дерматолога. Врачом проводится осмотр проявлений и участков поражения. Далее, осуществляется диагностика, которая включает в себя:
- Исследование кожных покровов монохроматором. Прибор определяет повышенную чувствительность тела пациента к ультрафиолетовому излучению.
- Проведение биопсии. Новообразования либо пораженные участки срезаются для детального лабораторного изучения произошедших изменений.
- Гистологическое исследование.
После получения результатов диагностических исследований на их основании врачом устанавливается клиническая картина. Поскольку патология тяжелая, по результатам определяется:
- точность подтверждения предполагаемого диагноза;
- стадия болезни;
- динамика болезни;
- структурные нарушения в тканях и органах во время лечения;
- наличие метастазов и их распространенность;
- выбор операционного вмешательства для удаления нарушений.
Люди с пигментной ксеродермой неизлечимы, а значит их жизнь будет состоять из некоторых ограничений, связанных с влиянием на кожу.
Методы лечения
Поскольку пигментная ксеродерма — неизлечимая болезнь (патология), методы терапии направлены на предупреждение влияния вредного солнечного излучения, уменьшение кожных воспалений, предупреждение злокачественности процесса. Выбор лечения основывается на силе проявления симптомов и самочувствии пациента. Специалисты, которые должны наблюдать пациента с такой болезнью: педиатр, дерматолог, невропатолог, онколог. При выявлении болезни на ранней стадии лечение проводится амбулаторно под контролем дерматолога. Терапия направлена на снятие симптомов патологии и улучшение самочувствия больного.
Препараты для амбулаторного лечения
Информация о препаратах и их направленном лечебном действии представлена в таблице:
| Лечение болезни | |
| Препараты | Действие |
| Противомалярийные | Уменьшают кожную чувствительность к воздействию аллергенов и солнечных лучей, имеют противовоспалительный эффект |
| Витаминная терапия | Поддержание и укрепление иммунитета |
| Антигистаминные | Предупреждение, ослабление аллергических реакций |
| Ароматические ретиноиды | Профилактика развития опухолей, нормализация сниженных показателей клеточного иммунитета |
| Для местного применения (крем, мазь) | Уменьшение воспалительного процесса на коже |
| Глазные капли, контактные линзы | Защита глаз от механической травмы, воздействия солнечных лучей |
| Фотозащитные спреи, кремы, мази | Защита тела от ультрафиолетового излучения в период сильной солнечной активности |
Для смягчения симптоматики и блокировки осложнений пациент с пигментной ксеродермой должен принимать определённые медикаменты.
Восстановление зрения возможно в отдельных случаях с помощью имплантов роговицы. Пациенты с синдромом Санктиса-Каккионе подлежат лечению стационарно под наблюдением невропатолога. Все новообразования, имеющие склонность к злокачественному перерождению, подлежат обязательному удалению. Основные методы удаления новообразований:
- хирургический: применяется для удаления бородавчатых разрастаний, а также опухолей внутренних органов;
- электрокоагуляция: прижигание пораженных кожных участков электрическим током с одновременным прижиганием кровеносных сосудов;
- лазерная терапия: удаление новообразований лазерным лучем направленного действия;
- криодеструкция: прижигание пораженных участков жидким азотом.
Профилактика и прогнозы
Основные меры профилактики болезни:
- Усиленная защита от солнечного излучения. По возможности избегать нахождения на улице в темное время суток, носить плотную одежду, головные уборы. Затемнение окон жилых помещений и автомобильных стекол. Обязательно применение солнцезащитных кремов и мазей с высокой степенью защиты.
- Избежание провоцирующих рак факторов: излучения (ультрафиолетового, рентгеновского, гамма и ионизирующего); грибковых токсинов (содержатся в некоторых продуктах питания); химических веществ (нефтепродуктов, растворителей); табачного дыма.
- Постоянное наблюдение и профилактические осмотры у узких специалистов.
Пигментная ксеродерма имеет благоприятный прогноз на выживаемость, а при правильной терапии и образе жизни можно дожить до пенсионного возраста.
Прогноз развития и течения болезни неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни при патологии 10−20 лет. Раннее диагностирование, постоянное соблюдение усиленных мер защиты от всех видов излучения, регулярный медицинский контроль, позволяют увеличить продолжительность и качество жизни пациента (до 40−60-ти лет).
